Gener kopplade till IBS och kvinnor

februari 9, 2023

Ny forskning från Karolinska Institutet visar att vissa DNA-varianter kan kopplas till ökad risk för IBS hos kvinnor. De här resultaten, som publiceras i den vetenskapliga tidskriften Gastroenterology, kan ge oss nya ledtrådar till varför IBS drabbar fler kvinnor än män.

IBS (Irritable bowel syndrome) drabbar ca 15-20 % av världens befolkning och ger symtom som lider av symtom såsom buksmärta, gaser, diarré och förstoppning. Ca 70 % av de som drabbas av IBS är kvinnor. Orsakerna till varför man drabbas av IBS är till stora delar okända, vilket också hindrar utvecklingen av effektiv behandling. Man brukar säga att den genetiska faktorn vid IBS är 20-30 % och att det fortfarande behövs mer forskning på området.

Nu har en internationell forskargrupp ledd av forskare från Karolinska Institutet lyckats identifiera DNA-varianter som kan kopplas till ökad risk för IBS – men enbart hos kvinnor.

Specifik genregion

– Genom att analysera data från den stora brittiska biobanken (UK Biobank) och patientkohorter från europeiska och amerikanska expertcenter, har vi kunnat identifiera genetiska kopplingar till IBS med betydligt bättre statistisk säkerhet än tidigare, säger Mauro D’Amato, gästprofessor vid institutionen för medicin, Solna, vid Karolinska Institutet och samordnare av forskningsprojektet the bellygenes initiative som lett till upptäckten.

Genetiska data från mer än 300 000 individer har analyserats i en så kallad GWAS-studie (genome-wide association study). Där hittades DNA-varianter som kan kopplas till ökad risk för IBS hos kvinnor som diagnostiserats med IBS, men inte hos män. Generna fanns särskilt i en region på kromosom 9 som tidigare rapporterats påverka puberteten hos kvinnor.

Könshormoner kan spela roll

I uppföljande analyser med drygt 2 000 patienter från IBS-expertcenter i Sverige, Belgien, Nederländerna, Italien och USA, fann forskarna ytterligare kopplingar mellan dessa DNA-varianter och IBS-relaterad förstoppning och hård avföring, återigen enbart hos kvinnor.

– Även om vi inte kan peka på enskilda gener i detta tidiga skede är resultaten spännande, eftersom de överensstämmer med tidigare forskning som visar att IBS är vanligare hos kvinnor och att könshormoner kan vara inblandade, säger Mauro D’Amato.

Publikation

“Female-specific Association Between Variants on Chromosome 9 and Self-reported Diagnosis of Irritable Bowel Syndrome”
Bonfiglio F, Zheng T, Garcia-Etxebarria K, Hadizadeh F, Bujanda L, Bresso F, Agreus L, Andreasson A, Dlugosz A, Lindberg G, Schmidt PT, Karling P, Ohlsson B, Simren M, Walter W, Nardone G, Cuomo R, Usai-Satta P, Galeazzi F, Neri M, Portincasa P, Bellini M, Barbara G, Latiano A, Hübenthal M, Thijs V, Netea MG, Jonkers D, Chang L, Mayer EA, Wouters MM, Boeckxstaens G, Camilleri M, Franke A, Zhernakova A, D’Amato M
Gastroenterology, online 4 april 2018, doi: 10.1053/j.gastro.2018.03.064

Läs mer om studien på:

https://ki.se/nyheter/gener-bakom-ibs-hos-kvinnor-identifierade